膵臓、唾液腺、涙腺、腎臓、血管等のいろいろな臓器が腫れたり、硬くなったりする疾患。 原因は不明。
多くの患者で免疫グロブリンIgG4が血液中で高値になる。 また臓器にIgG4を産生する細胞が数多く浸潤する。
治療はステロイド治療が有効。
細胞が死んで取り除かれる過程の一つ。 個体をよりよい状態に保つために積極的に引き起こされる細胞死。
タンパク質の代謝に異常がある状態。 全身の様々な部位にアミロイドが沈着する。 アミロイド線維は不溶性なので一旦沈着すると代謝されにくく治療法が乏しい。
ネクローシス。 細胞傷害により生体内における細胞や組織が局所的に死ぬ状態。
挫滅症候群。 四肢の筋肉が長時間圧迫から解放されたときに起こる全身障害。
壊死した筋細胞内物質が血液中に入り、急性腎不全、心不全を引き起こす。 災害時に多く発生する。
治療は輸液、透析による対症療法。
全身結合組織を系統的におかす慢性炎症性症候群。 自己免疫疾患でフィブリノイド壊死が特徴。 寛解と悪化(増悪)をくりかえす慢性疾患。
ふくらはぎの筋肉のけいれんのこと。 就寝中によく起き、強い痛みを伴う。
マグネシウム、芍薬甘草湯という漢方薬等が効くとされる。
原因不明の全身性疾患。 結核に似た肉芽腫がつくられる。北部地方に多い。
免疫のバランスが崩れることにより免疫が涙腺、唾液腺等を攻撃、 ドライアイ、ドライマウス等をきたす症状。 自己免疫性疾患の一種。
上記以外の器官にもダメージを与えることがある。
中年以降の女性が発症しやすい。
自己と非自己の区別ができず、自分の細胞に免疫反応を起こす疾患。 女性に多い。
40歳以上に多い病気の総称。旧称は成人病。 原因は生活習慣によるものが多い。 日本の死因の上位を占めるようになってきている。
2024年に特定疾患療養管理料から高血圧、脂質異常症、糖尿病が除外された。
2024/6から 患者が高血圧、脂質異常症、糖尿病のどれかを主病名とする場合、 医院は改善に関する具体的な指導内容を記載した療養計画書を作成することが義務付けられた。
生活習慣病の旧称。1996年から改称された。
疾患
単一遺伝子による疾患(一部のみ記載)。
SLE. 全身症状、諸臓器の障害が起こる疾患。 免疫の異常が原因とされる。 20-40代の女性に多発する。
症状は人により異なる。
生まれたときに肉眼で認識できる構造上の異常を伴う病気の総称。
遺伝子異常により線毛運動が障害される病態。 呼吸器系に易感染症を呈する。
約半数は完全内蔵逆位を生じる。
21番目の染色体が3本あるために起こる先天性の疾患。 最初の報告者であるイギリスのダウン医師に由来する。
知的発達の遅れ、特有の顔立ちをもつ等の特徴がある。
標準型の場合、両親の染色体は正常であることが多い。 配偶子形成期の染色体不分離が原因。
転座型はどちらかの親の染色体に起因する。
モザイク型は2本の細胞と3本の細胞が混在する。 通常は両親の染色体は正常。
母体の年齢も発症率に関わり、高齢出産だと確率が高くなる。
視力障害、感覚障害、運動障害、歩行障害、排尿障害、 構音障害、高次脳機能障害等が起こる。
治療は薬物療法が中心。
厚生労働省が定める対象疾患を主病とする患者に対して、 地域のかかりつけ医師が計画的に療養上の管理を行うことを評価する点数。
2024/6以降は糖尿病、高血圧、脂質異常症が対象から外された。
相同染色体の他に1個余分な染色体をもつ個体、細胞のこと。 余分な染色体は相同対のいずれかの染色体と相同性がある。 相同性がない場合は過剰染色体と呼ばれる。
上記以外のトリソミーは致死的なため早期に流産することがほとんど。 染色体は番号が小さいほどサイズが大きいため、トリソミーは数値が小さいほど重症となる。
原因や治療法の確立していない疾患。
閉塞性血栓血管炎。指定難病。
手足の動脈の壁に炎症が生じて血管が細くなったり、血栓ができる疾患。 手足の虚血を起こす。
男性の喫煙者に多い。年代は30-40歳代が多い。
原因は不明だったが、2005年に病気にかかっている部位から歯周病菌が発見され、 歯周病との関連が指摘された。
神経変成疾患。運動機能や認知機能に影響を及ぼす。 旧称はハンチントン舞踏病。
第4番染色体短腕に位置するHTT遺伝子の異常により起こる。
運動機能障害、精神症状、行動異常、認知機能障害等がみられる。
共通症状として、 自分の意思に関係なく身体が動く不随意運動(舞踏運動)がみられる。
2016年現在、根本的治療法は見つかっていない。 対症療法がおこなわれる。
体腔内から壁の弱い部分を押しのけて臓器が飛び出すこと。 鼠径ヘルニアのことを指す事が多い。
全身の臓器に急性の炎症性発作を繰り返す疾患、難病。 1937年にトルコのフルス・ベーチェットが初めて報告。
シルクロードに沿った地域で多発する。 患者数が一番多い国は日本。
好中球の機能が亢進し、炎症がおきやすくなる。
初期は口内に再発性アフタ性潰瘍があらわれる。 また皮膚、目、陰部潰瘍が発生する。 この他中枢神経、消化器、血管、関節に症状が出る場合もある。
他者の細胞が体内に定着する現象。 男児を出産した母親に起こることがあり、 胎児のY染色体が母側に移行する。逆の場合もある。
身体の結合組織に異常があらわれる遺伝子疾患。 常染色体性優性遺伝により遺伝する。
結合組織の先天的な異常により各種臓器に合併症をきたす。 骨格、目、肺、心臓、血管等に症状が現れる。
1896年にマルファンにより発見された。
15番染色体長腕15q上のフィブリリン遺伝子異常が関連する。
休養や睡眠をとっても疲労が回復しない疾患。 生活に支障が出るほどの疲労が主な症状。 原因は不明。
男性より女性に多く、割合は2:8。 真面目で几帳面な人がかかりやすい傾向にある。
うつ病用の医薬品や漢方薬が有効とされる。
HUS. hemolytic uremic syndrome. 血栓性微小血管症(TMA)の病態の一つ。
溶血性貧血、血小板減少、急性腎不全等をともなう。 腸管出血性大腸菌の毒素が原因となる。
aHUS(非典型溶血性尿毒症症候群)は このうち腸管出血性大腸菌が検出されないもの。 こちらは原因が異なり、遺伝性疾患とされ、難病に指定されている。 補体系因子の異常により起こる。
慢性的な栄養障害がある場合に急激な栄養補給を行うと発症する合併症。
心不全、呼吸不全、腎不全、肝機能障害等が起こる。